Dysautonomia Foundation.Inc USA

 

VI RICORDIAMO CHE I CITTADINI ITALIANI  HANNO IL DIRITTO DI CURARSI ANCHE IN PAESI EXTRACOMUNTARI, PRESSO CENTRI DI CURA E DIAGNOSI AD ALTISSIMA SPECIALIZZAZIONE  QUANDO QUESTE CURE E DIAGNOSI MANCANO PRESSO IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E REGIONALE. IL RAPPORTO CON DYSAUTONOMIA FOUND. VIENE DA UNA DI QUESTE ESPERIENZE E CHI FOSSE INTERESSATO PUO’ AVERE ANCHE LA SENTENZA DEL CONSIGLIO DI STATO CHE HA OBBLIGATO LA REGIONE VENETO A RIMBORSARE  LE SPESE SANITARIE SOSTENUTE DALLA FAMIGLIA PER CURARE LA PROPRIA FIGLIA NEGLI USA (PRIMA CAUSA NEL 1996 SENTENZA DEFINITIVA NEL  2005).

Abbiamo ricevuto da New York una interessante pubblicazione ( a cura della  Dysautonomia Foundation.Inc), che fa il punto sullo stato della ricerca e cura in ambito di una delle tante categorie di “malattie rare”. In particolare stiamo parlando di Neuropatie Sensoriali del Sistema Nervoso autonomo, che si caratterizzano, nei casi seguiti da noi e presenti in Italia in alcune decine di pazienti, con sintomi di assenza profonda di sensazioni dolorose e incapacità di regolare la temperatura corporea.   Volontieri riproponiamo il testo delle NEWS, da noi tradotte, per cui eventuali imprecisioni vanno a noi impuatate. In seguito apriremo nei commenti un discorso per far vedere come queste “malattie rare”, sono seguite dal SSN Regionale e Nazionale e cosa devono fare le famiglie per curare i loro figli. Nel caso specifico di mia figlia, affetta da HSAN di IV tipo, nessuno ci  ha mai contattato con informazioni simili a quelle ricevute da New York dove abbiamo dovuto recarci nel 1996 per diagnosi e cura, e abbiamo dovuto pure fare una causa legale per aver il rimborso delle spese sostenute, con una odissea giudiziaria durata dal 1997 al 2007, e conclusasi positivamente per noi  con una interessante sentenza del Consiglio di Stato sul diritto alla diagnosi e cura anche in paesi extraeuropei , una volta verificata l’inesisteza nel territorio regionale, nazionale e europeo di centri ad alta specializzazione per queltipo di patologia rara. Chi fosse interssato a conoscere la sentenza ci contatti.                                                                                                                                     grazie per l’attenzione 22 10 2009

HSAN NEWS

1° SEMINARIO INTERNAZIONALE HSAN:-UN SUCCESSO PER TUTTI

Il 7 Agosto 2009, il NYU LANGONE Medical Center ed il Centro Disautonomia hanno ospitato il primo seminario internazionale HSAN.

La missione del seminario è stata quella di fornire sessioni informative, stabilire servizi di supporto per pazienti HSAN e le loro famiglie e promuovere iniziative per incentivare la ricerca verso il gruppo di disturbi conosciuti come neuropatie congenite sensoriali o HSAN.

LE Hsan racchiudono un gruppo di malattie rare molto disperse geograficamente e per le quale non era riconosciuto un centro unico di cura. La nostra esperienza con una in particolare delle HSAN (tipo3) ci rende in grado di offrire la nostra competenza in diagnosi, trattamento e cura a beneficio delle altre malattie correlate (HSAN type 4 ndr).

Tra i partecipanti vi erano famiglie, medici, ricercatori, terapisti ed operatori sociali. Le famiglie presenti venivano sia dall’Europa (Amsterdam) che  da diverse parti degli Stati Uniti. In totale erano rappresentate 8 stati USA e nazioni estere.

La sessione mattutina era di tipo informativo e centrata sulle problematiche comuni a tutte le Hsan, parte del tempo è stata dedicata a domande e risposte ed in conclusione della sessione alla condivisione di esperienze tra medici e famiglie.

La sessione pomeridiana era invece incentrata sui servizi e le iniziative (fund rising), per l’intensificazione della ricerca.

Alcuni COMMENTI DELLE FAMIGLIE:

“Grande conferenza, è stato interessante incontrare genitori e bambini che vivono le nostre stesse esperienze.

Tutto ciò alimenta speranze per il futuro di Roberto. Sono emozionata nel vedere come tutti i pazienti Hsan siano stati accolti e questo aiuta la speranza per il futuro di tutti questi bambini e genitori”

Susan Salazar,Indiana

“Voglio ringraziare tutti i professionisti che hanno partecipato al seminario di venerdì. Ritengo una cosa meravigliosa il vostro impegno nel voler incrementare la ricerca. La vostra promessa di aiuto futuro è una grande spinta per far funzionare le cose.”

Cindy  Zahneis,Ohio.

RIASSUNTO DELLA PRESENTAZIONE

Informazioni generali sulla HSAN ed obbiettivi per il futuro……..Felicia B.Axelrod,MD

La Dottoressa Felicia Axelrod, Direttore del Centro di Disautonomia di New York, dopo aver dato il benvenuto ai partecipanti, ha illustrato in generale i disturbi HSAN e delineato gli obbiettivi della conferenza. Ha poi fornito l’attuale nomenclatura e sottolineato come tutti i tipi di Hsan (fatta eccezione per il 1°), apparissero come disturbi dello sviluppo piuttosto che manifestarsi come errore genetico ( accaduto quindi in fase prenatale). Visto poi che ogni tipo di Hsan ha come causa una diversa mutazione genetica, il processo di sviluppo normale viene inficiato in diversi modi,  in diversi momenti e con diversi risultati Comunque tutte presentano in comune una ridotta percezione del dolore alcune disfunzioni autonome. In aggiunta a volte anche disturbi del comportamento e dell’apprendimento.

La Dott.ssa Axelrod ha anche sottolineato l’importanza per tutti i pazienti Hsan di riunirsi, organizzarsi e consolidarsi, illustrando poi le difficoltà connesse a questo obbiettivo: le Hsan sono classificate malattie rare, la popolazione affetta è diffusa su  tutto il territorio americano e mondiale, i pazienti sono solo approssimativamente classificati tali e una buona parte  non è chiaramente assegnata ad un “tipo” Hsan, anche a causa della carenza di test diagnostici di facile portata. Ne conseguono una limitata  competenza nel campo Hsan ed una scarsa ricerca di cure.

Pertanto è stato proposto che tutti i tipi di Hsan utilizzino le risorse del NYDC e diventino soci della Fondazione FD. I vantaggi che ne derivano sono che i pazienti Hsan potrebbero utilizzare le risorse di due organizzazioni che hanno stabilito un record di successi nella combinazione tra ricerca e cure cliniche e il cui risultato è stato un netto incremento della sopravvivenza di un tipo in particolare di Hsan, il 3°, conosciuto anche come disautonomia familiare o FD. Per costoro anche la qualità della vita è stata notevolmente migliorata, e si è quasi al lancio di una terapia genetica. (sottolineatura ns.del traduttore).

Tutto ciò dovrebbe essere realizzato anche per gli altri tipi di Hsan attraverso l’utilizzo dello staff del Centro Disautonomia di NYU . L’accentramento delle cure è già iniziato e i pazienti e le loro famiglie stanno apprendendo che il Centro è disposto ad accogliere tutti i tipi Hsan. Al momento circa l’80% dei pazienti del Centro è affetto dal 3° tipo (FD) ed il restante 20% (148 pazienti) dagli “altri tipi”. È comunque prevedibile che il numero dei pazienti di altri tipi Hsan aumenti e che queste proporzioni cambino. Al momento più del 50% degli “altri tipi Hsan” riguarda il tipo 4 e quello definito 2 ( per il quale non è stata ancora identificata una  specifica mutazione genetica). E comunque un gran numero di pazienti Hsan continua ad essere non classificato e definito come “sconosciuto”.

Al Centro Disautonomia NYU è stato istituito un database che fornisce informazioni specifiche su sintomi, decorso della malattia e prognosi. È necessario identificare trattamenti specifici e formare gruppi di esperti. Il Centro sarà così in grado di servire come risorsa per pazienti, famiglie e medici. Ciò di cui abbiamo bisogno è la diffusione della presenza del Centro in modo da aumentare quindi la partecipazione .Avremo poi bisogno di sviluppare nuove risorse finanziarie per la ricerca che dovranno arrivare sia da fonti private che da fondazioni, che dal governo.

PROBLEMATICHE ORTOPEDICHE NEI PAZIENTI HSAN

Il Dott. David Feldman, primario di ortopedia pediatrica, grazie alla sua lunga esperienza con pazienti Hsan è stato in grado di fornire un quadro generale delle condizioni ortopediche comunemente associate alle Hsan, focalizzandosi sulle tipologie di trattamento e sui modi di evitare complicazioni. Ha spiegato che esistono principalmente 5 tipi di complicazioni ortopediche: artropatia di Charcot, fratture, lussazioni delle articolazioni, deformazioni spinali e osteomieliti. Alcuni di questi problemi insorgono anche come conseguenza di traumi non riconosciuti e di autolesioni dovute alla ridotta percezione del dolore. Per ciò che riguarda le aspettative fisiche, il Dott.Feldman afferma che è innaturale confinare i bambini su di una sedia a rotelle e che quando è possibile devono essere lasciati deambulare liberamente e addirittura svolgere attività sportive a basso impatto come il nuoto o la bicicletta. Devono comunque essere prese appropriate precauzioni. Spesso è necessario l’uso di busti ortopedici per stabilizzarle anche o per i piedi e potrebbero essere prescritti anche a seguito di fratture e operazioni chirurgiche. I busti dovrebbero calzare perfettamente e non dovrebbero invece essere usati come alternativa a un intervento per ridurre una frattura o per un allineamento. Il trattamento coi busti deve inoltre essere personalizzato in termini di tipologia e durata di utilizzo. OSTEOMIELITE  è uno dei rischi potenziali dei pazienti Hsan e le dita le più difficili da trattare. Importanti sarebbero la diagnosi e l’intervento precoci.

Il Dott. Feldman ha poi illustrato che ci sono numerosi aspetti da considerare per evitare complicazioni. Innanzitutto l’intervento precoce di un terapista specializzato per aumentare la consapevolezza dell’importanza di una corretta postura e delle posizioni del corpo, evitando per esempio di sedersi per terra, che spesso porta traumi alle articolazioni ( come quelle di ginocchia e anche).

Ha anche raccomandato un trattamento di queste problematiche tempestivo e completo.

In conclusione il Dott. Feldman afferma che i pazienti Hsan devono essere educati al movimento e curati per prevenire sforzi sulle articolazioni e che si debba intervenire presto nel sospetto di artropatia di Charcot, seguito da un’essenziale supervisione post operatoria.

INTRAPRENDIAMO LA SFIDA DELLA RICERCA… Lucy Norcliffe-Kaufmann, PhD and Horacio

Il Dott. Horacio Kaufmann è il  Direttore  di  Ricerca al Centro Disautonomia NYU e la Dott.ssa Lucy Norcliffe Kaufmann ha già intrapreso un progetto di ricerca su “perturbazioni neuroormoni” in questi soggetti, il che potrebbe  accrescere la conoscenza del legame tra controllo della pressione sanguigna e  comportamento, ed eventualmente portare a mezzi di trattamento innovativi.

La Dott.ssa Lucy N.-K. ha esordito con una revisione generale della Hsan e delle specifiche mutazioni e tipi 4 e 2 e come queste causino disfunzioni sensoriali. Si è poi soffermata nell’aiutare i partecipanti a capire queste disfunzioni sensoriali ed il ruolo del dolore nell’auto protezione, tanto quanto nel modulare gli istinti, nelle prese di decisione e nel comportamento.. Ha sottolineato l’importanza del ruolo della sensazione nel trasmettere informazioni attraverso la rete di neuroni  dal corpo al cervello e come queste informazioni siano usate per la presa di coscienza di sé, creare emozioni, prendere decisioni e persino condizionare il comportamento. Comprendere il processo normale ha aiutato i partecipanti a capire cosa succede quando il sistema non funziona: non solo l’individuo perde abilità di auto protezione, soffre di traumi e ferite continui, ma lo sviluppo emotivo, l’apprendimento e la percezione sociale ne sono influenzati. La dott. K.-N. ha poi spiegato il ruolo sistemico del sistema nervoso autonomo e di come controlli funzioni multiple come pressione sanguigna, battito cardiaco, respirazione, temperatura, produzione di sudore, motilità gastrointestinale, controllo di vescica  e intestino, produzione di lacrime e persino funzioni sessuali. In alcuni soggetti Hsan la secrezione sudorifera è aumentata, in altri fortemente ridotta. Normalmente la sudorazione aumenta quando il cervello percepisce un aumento di temperatura o uno stress emotivo, manda quindi degli impulsi attraverso il sistema nervoso simpatico alle ghiandole sudorifere per aumentare la produzione di sudore .Ne risulta quindi un aumento e la dispersione del calore attraverso il processo di evaporazione dalla pelle. Nei soggetti Hsan del tipo 4 il sistema non funziona, in quanto non sono presenti i neuroni simpatici e la produzione di sudore  è lesa, il paziente non riesce così a raffreddarsi. Ciò mette a rischio i pazienti Hsan tipo 4 di febbri alte e convulsioni febbrili.

La dott. N.-K. ha anche spiegato che il sistema nervoso autonomino ricopre un ruolo importante nel controllo della pressione sanguigna. I ricercatori del Centro Disautonomia ritengono necessari approfondimenti negli Hsan tipo 4 in quanto influenzati anche postura e perfusioni cerebrali. Il dott. Horacio Kaufmann ribadisce che gli obbiettivi della ricerca del Centro comprendono studi sulle funzioni sensoriali e autonomiche in tutti i tipi Hsan. Il grande lavoro è cominciato e ci sono già risorse economiche dalla Fondazione Disautonomia e dall’Istituto Nazionale per la salute (NIH) , ma è necessario un maggior supporto per incoraggiare e sostenere sforzi nella ricerca.

PROGRESSI ATTRAVERSO LA PARTNERSHIP

Mr. David Brenner, Direttore esecutivo della Fondazione Disautonomia sostiene che il miglioramento di cure dei pazienti con malattie rare richieda una rete speciale di associazioni e più rara è la malattia, più importante è l’associazionismo. Ha riportato l’esperienza ed il successo della Fondazione nei risultati ottenuti in particolare  in un tipo di Hsan, il 3°(disautonomia familiare), e l’intenzione di estenderli anche agli altri.

Gli obbiettivi della Fondazione sono di ottenere supporto tramite sovvenzioni e pressioni politiche .Dalla sua formazione nel 1951, la Fondazione ha istituito un centro di cura nel 1970, due cattedre universitarie e sponsorizzato diverse ricerche che hanno portato alla scoperta del gene FD, sviluppato varie terapie che hanno condotto a notevoli miglioramenti delle condizioni dei pazienti Hsan 3° tipo.

I fattori chiave di un associazionismo di successo sono organizzazione, coinvolgimento e supporto. La Fondazione Disautonomia punta a centralizzare ed organizzare la più ampia comunità Hsan.

INTEGRAZIONE SENSORIALE : UN MEZZO PER MODIFICARE IL COMPORTAMENTO ED EVITARE INFORTUNI…….Melissa Chaikin-Kahn, OTR/L

Melissa Chaikin-Kahn, ergoterapista (terapista occupazionale), specializzata in integrazione sensoriale è il direttore di “Sensory Kids” di Greenwich-CT. Ha avuto la possibilità di valutare e trattare i pazienti Hsan tipo 4, identificandone i bisogni e suggerendo metodi riabilitativi in ambito di sviluppo cognitivo (rieducativo).

Ha illustrato una visione d’insieme dei concetti coinvolti nella integrazione sensoriale. Si tratta della abilità di prendere informazioni dall’ambiente circostante, dargli un senso, organizzarle ed utilizzarle per interagire con l’ambiente in un modo appropriato e di successo. Come lei stessa ha spiegato, se c’è una “interferenza” nella nostra capacità di integrare i sette sensi, semplici azioni possono diventare confuse .e faticose.

Mrs.Chaining-Kahn ha spiegato che esistono tre principali categorie  di disturbi del processo sensoriale – modulazione, discriminazione  e nei “motori sensoriali” di base, quest’ultima è il tipo di disfunzione più importante.

In aggiunta ai tradizionali 5 sensi (tatto, vista, udito, gusto e olfatto), vi è anche il senso vestibolare ( collocato all’interno dell’orecchio a controllo dell’ equilibrio e della postura e che fornisce orientamento spaziale) ed il senso propriocettivo ( localizzato nei muscoli e articolazioni e fornisce coscienza del corpo e coordina le relazione tra le parti del corpo.) Usando il concetto di “ piramide di apprendimento” , ha spiegato come un giusto utilizzo dei 7 sensi è necessario per acquisire maggiori abilità. Pertanto, i disturbi dei “motori di base sensoriali”, conducono a disfunzioni nel sistema sensoriale che causano disordini nella coscienza del corpo e  compromettono correzioni posturali, risultanti in un bambino che urta con forza oggetti e che si lancia e si butta a terra senza cognizione del dolore. Possono anche essere compromesse le funzioni del “centro dell’attenzione”, che portano a problemi di comportamento e ed apprendimento scolastico, che si trova in cima alla piramide.

Bambini con disturbi degli schemi motori di base hanno difficoltà nell’apprendere nuove abilità e necessitano di molta ripetitività. Queste difficoltà sono  nella trasmissione o generalizzazione di informazioni, hanno scarsa coordinazione  e sono considerati maldestri, distratti, difficoltà di attenzione.

Basandosi sui test eseguiti sui pazienti Hsan tipo 4 , Ms. Chaikin-Kahn riporta che il punteggio ottenuto nei test standard ( Short Sensory Profile) erano da 2 a 3 SD sotto in tutte le aree del processo sensoriale.

I maggiori problemi si presentano nei test di abilità motorie e di postura.  Ma anche nel processo e nella discriminazione uditiva si presentano menomazioni. Ne risultano frequenti cadute e problemi di “coscienza della sicurezza e dell’autocontrollo”, comportamenti autolesionisti, iperattività e disattenzione (tempi brevi di attenzione), eccessiva reattività agli stimoli tattili e auditivi, scarsa riflessività e comportamenti autolesionisti.

Ms. Chaikin-Kahn sostiene che l’integrazione sensoriale possa giovare a questa popolazione. Questo non implica solo una modificazione dei comportamenti, ma di fatto provoca un cambiamento nel sistema nervoso. Raccomanda un approccio “ dal basso verso l’alto”, (vedi fig La piramide del “Sistema Nervosao Centrale), concentrandosi sul sistema sensoriale ed integrando le terapie con programmi uditivi (auditory programs). Questa terapia può essere svolta con un intenso  programma in un breve periodo, il che può essere necessario visto che la maggior parte dei pazienti risiedono al di fuori della grande area di New York. La dottoressa potrà poi svolgere lavoro di consulenza coi terapisti locali e nei programmi scolastici.

IDENTIFICARE I BISOGNI NEI SERVIZI SOCIALI E FACILITARE LA COMUNICAZIONE TRA LE FAMIGLIE    Philip Giarraffa LMSW, MPH

Philip Giarraffa, un operatore sociale al Centro Disautonomia, ha fatto una panoramica su come i supporti dei servizi sociali  puntino a migliorare la qualità della vita dei pazienti Hsan. La sfida che riguarda le famiglie colpite da questo raro gruppo di disturbi è  di colmare la mancanza di conoscenza, che c’è nei produttori di attrezzature mediche, compagnie di assicurazioni, agenzie di servizi sociali ed educatori. Questa barriera continua ad intaccare la qualità di vita degli Hsan perché molti servizi e supporti sono conseguentemente negati. La rarità della Hsan rende imperativo lottare per promuovere la conoscenza di questi disturbi in primo luogo ai fornitori di servizi.

Philip anticipa che la ricerca futura porterà a nuovi trattamenti che a loro volta porteranno a necessitare di servizi sociali aggiuntivi.

È compito e scopo del Centro Disautonomia promuovere la diffusione di informazioni sui disturbi Hsan e sui servizi sociali in grado di migliorare la qualità della vita dei pazienti. Al momento, Philip continua ad assistere le famiglie sia a livello nazionale che internazionale, indipendentemente dalla residenza geografica, Philip incoraggia le famiglie ad avere i propri servizi ed educatori a livello locale, rendendosi disponibile ad essere contattato per qualsiasi esigenza riguardo al supporto e funzione dei servizi sociali. Fino a quando non aumenterà la conoscenza delle Hsan, Philip raccomanda di focalizzare i sintomi (osteomieliti, problemi di circolazione e gastrointestinali, ecc.) che sono riconosciuti dalle compagnie di assicurazione, cure sanitarie e fornitori di servizi sociali. Ciò spesso serve ad ottenere servizi sociali.

Il “networking”, una rete di lavoro e comunicazione reciproca, funge come risorsa per qualsiasi servizio sociale, soprattutto quando si ha a che fare con un gruppo di malattie rare come le Hsan. Quando ci si trova ad affrontare  malattie rare, le famiglie percepiscono con dolore come i loro bambini vengano abbandonati e ciò è sicuramente molto frustrante/stressante. Quindi, la formazione di un network genitore/paziente può essere di grande aiuto e conforto. Questi network possono essere usati come fonti informative specialmente su questioni che riguardano procedure mediche, interventi chirurgici ortopedici, coperture assicurative, terapie di supporto, e servizi sociali.

Il network può essere di estremo conforto anche psicologico per le famiglie che affrontano momenti difficili. Parlare con coloro che vivono la tua stessa esperienza  è di enorme valore. Unisciti anche tu al Centro Disautonomia contribuendo a espandere la nostra rete di lavoro e comunicazione!

Obbiettivi per il futuro

1 Diffondere la conoscenza delle HSAN

2 Promuovere la centralizzazione di cure e risorse

3 Promuovere la registrazione e precisa valutazione dei pazienti Hsan al Centro

The NYU Dysautonomia Center

NYU Langone Medical Center

530, First Avenue, Suite 9Q

New York, NY 10016

Phone: 212-263-7225

Fax: 212-263-7041

DysautonomiaCente@nyumc.org

4 Iniziare a finanziare e supportare la Fondazione Dysautonomia per incrementare cure cliniche, trattamenti e progetti di ricerca

Dysautonomia Foundation.Inc

315 West 39° Street, Suite 701

New York, NY 10018

Phone: 212-263-1066

Fax: 212-263-2066

www.famdys.org

5 Stabilire contatti  attraverso i 2 siti indipendenti della Fondazione Disautonomia e del Centro Disautonomia

6 Il Centro Disautonomia svilupperà protocolli di ricerca e  chiederà fondi nazionali.

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